Вроджена дисфункція кори наднирників

У нашій статті ми хочемо поговорити про таку проблему, як дисфункція кори надниркових залоз, вона вельми часто зустрічається у людей, передаючись у спадок. Наднирники відповідають за секрецію кортикостероїдів, які, в свою чергу, поділяються на 4 групи:

Андрогени;
Естрогени;
Глюкокортикоїди;
Мінералокортикоїди.

У наднирниках плода кортизол починає синтезуватися дуже рано, тому дефект ферментних систем до вірилізації до народження немовляти. У цьому терміні внутрішні статеві органи вже сформовані, тому вирилизация може торкнутися і зовнішні статеві органи дитини.

Ферментні дефекти можуть бути різного типу, але недостатність 21-гідроскілази найбільш поширена. Розрізняють дві клінічні форми: сольтеряющей і вірільний синдроми.

{LikeAndRead}

Вірільний синдром має часткову недостатність 21-гідроксилази. Відповідно, при вирильной формі функції кори надниркових залоз компенсуються підвищенням секреції АКТГ.

У результаті виділення АКТГ утворюється значна кількість андрогенів, прогестерону. Вони діють гнітюче на сользадержівающую активність в канальцях нирок, а це веде до збільшення продукції альдостерону. Дівчатка з вирильного синдрому мають ознаку помилкового гермафродитизму з самого народження. Клітор гіпертрофований. По-своєму будовою він схожий з статевим членом, який має одне сечостатевий отвір. Синус урогенітальний, який знаходиться біля основи клітора, має мошонкообразние збільшеною форми статеві губи.

Вроджена дисфункція кори наднирників

– Захворювання спадкове. Як вже зазначалося, характеризується яке порушенням синтезу кортикостероїду.

Хлопчики з даними порушенням при народженні відрізняються збільшеним статевим членом. Шкіра на мошонки зморшкувата. Пігментація статевого члена, передній лінії живота, шкіри мошонки виражена.

Згодом збільшення секреції андрогенів триває. Діти з вродженою дисфункцією наднирників ростуть швидше, їх мускулатура більш розвинена, ніж у однолітків. Але це відбувається приблизно до 8-9 років. Але після цього ріст припиняється і вони залишаються низькорослими. Приблизно в 2-4 роки у дитини може з’явитися оволосіння на лобку, обличчі, пахвах. При розвитку деяких хлопчиків також відзначається збільшення статевого члена. Часом з’являється ерекція.

У дівчаток статура чоловікоподібне, мускулисте. Менструації у дівчат не наступають в пубертатний період, молочні залози не розвиваються. Відбувається це через підвищеній секреції андрогенів надниркових залоз, яка гальмує виділення та освіта гонадотропінів. Виходячи з тієї ж самої причини у хлопчиків не розвиваються яєчка, вони мають малі розміри.

Сольтеряющая форма дефіциту 21-гідроксилази більш глибока, т. к. спільно з порушенням утворення кортизолу різко знижується біосинтез альдостерону. Така дія веде до гострої надниркової недостатності.

Сольтеряющей синдром у новонароджених дітей виражається в різкій вирилизации, особливо це стосується дівчаток. У хворих відзначається повне заращіваніе статевої щілини, з’являється утворення у вигляді мошонки. На 5-9 день після народження дитини стан його погіршується. Його часто рве, відзначається рідкий стілець. Дитина стає менш активним, маса тіла знижується. У крові у дитини відбувається дегідратація, рівень кальцію підвищується, натрію знижується.

Лікування дисфункції кори надниркових залоз.

Самим прийнятним засобом при лікуванні є преднізолон. Даний лікарський препарат здатний тривалий час зберігати необхідну концентрацію, також преднізолон володіє, хоч і не вираженим, мінералокортикоїдною дією. Добову дозу фахівці підбирають індивідуально кожному хворому. Дітям молодше трьох років призначають його від 1года, 5-3 мг, дітям більш старшого віку близько 5 мг. Рідше використовується кортизон, дексаметазон.

Прийом преднізолону переважно призначається на раніше ранок (6 год ранку) і пізній вечір (23 ч.). даний графік прийому препаратів відповідає добовому фізіологічного ритму організму людини. Глюкокортикоїди хвора людина має отримувати регулярно, інакше скасування лікарського препарату може призвести до декомпенсації захворювання.

Хворі з сольтеряющей формою також повинні приймати додатково до кортикостероїдів мінералокортикоїди. Це може бути або дезоксикортикостерона ацетату у вигляді масляного розчину, або кортінеф у вигляді таблеток.

Деяким хворим як мінералокортикоїдів призначають кухонну сіль, яку необхідно додавати в їжу. При даній формі захворювання необхідно стежити за вагою, тиском, регулярно проводити обстеження ЕКГ.

Варто відзначити, що початкова доза кортикостероїду повинна бути в два рази більше фізіологічної.

При правильному лікуванні і дотриманні всіх рекомендації у дітей з захворюванням «дисфункція кори наднирників» відзначається зменшення м’язової гіпертрофії, перерозподіл подкожножировой клітковини, регрес оволосіння. Якщо лікування дитини почалося ще до закриття зон росту, то дитина з часом починає зростати. При пізніх стадіях терапія не допомагає, і дитина залишається низькорослим.

Вроджена дисфункція гіпертонічної форми лікується як і вирильная форма.

У разі гострої недостатності кори надниркових залоз призначають внутрішньовенно-крапельне лікування (фіз. розчин і 5% розчин глюкози). Призначають крапельниці в чотири прийоми. Вже через кілька днів стан хворого покращується, і доза глюкокортикоїду знижується.

Дане захворювання часом негативно впливає на психіку дитини, тому психотерапія обов’язкове. Особливо це стосується тих випадків, коли необхідно змінити стать дитини. Велика кількість дівчаток із захворюванням кори надниркових залоз потребують фемінізується пластики зовнішніх статевих органів, а саме видаленні збільшеного клітора, формування малих статевих губ. Але корекція зовнішніх статевих органів проводитися через один рік після призначення кортикостероїдів.

{/LikeAndRead}

Источник

Вроджена дисфункція кори наднирників (Адреногенітальнийсиндром) – група аутосомно-рецесивно успадкованих порушень синтезу кортикостероїдів. Більш ніж 90% всіх випадків адреногенитального синдрому обумовлено дефіцитом 21-гідроксилази.

Етіологія

Ген ферменту 21-гідроксилази розташований накороткому плечі хромосоми 6. Існує два гени – активний ген CYP21-B, що кодує 21-гідроксилази, і неактивний псевдоген CYP21-A. Ці гени в значній мірі гомологічних. Наявність поруч з кодований геном гомологічною ДНК-послідовності часто веде до порушеньспаровування в мейозі і як наслідок цього – до конверсії генів (переміщення фрагмента активного гена на псевдоген), або до делеції частини смислового гена. В обох випадках функція активного гена порушується. На хромосомі 6 поруч з генами CYP21 знаходяться гени HLA, якіуспадковуються кодомінантних, в результаті чого у всіх гомозиготних сибсов буде визначатися ідентичний HLA-гаплотип

Читайте также: Кори майкл смит глаза

Патогенез

Патогенетичної сутністю адреногенитального синдрому є пригнічення вироблення однихкортикостероїдів при одночасному збільшенні вироблення інших внаслідок дефіциту того чи іншого ферменту, що забезпечує один з етапів стероидогенеза. В результаті дефіциту Р450с21 порушується процес переходу 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксікортізол іпрогестерону в дезоксикортикостерону.

Таким чином, залежно від вираженості дефіциту ферменту розвивається дефіцит кортизолу і альдостерону. Дефіцит кортизолу стимулює продукцію АКТГ, вплив якого на кору наднирників призводить до їїгіперплазії і стимуляції синтезу кортикостероїдів, – стероїдогенез зміщується в бік синтезу надлишку андрогенів. Розвивається гиперандрогения наднирковозалозної генезу. Клінічний фенотип визначається ступенем активності мутованого гена CYP21-B. При її повної втратирозвивається сольтеряющей варіант синдрому, при якому порушується синтез глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів. При збережена помірної активності ферменту мінералокортикоїдна недостатність не розвивається в зв’язку з тим, що фізіологічна потреба вальдостерону приблизно в 200 разів нижче, ніж в кортизоле. Виділяють 3 варіанти дефіциту 21-гідроксилази:

дефіцит 21-гідроксилази з сольтеряющим синдромом;

проста вирильная форма (неповний дефіцит 21-гідроксилази);

некласична форма (постпубертатная).

Поширеність адреногенитального синдрому значно варіює серед різних національностей. Серед представників європейської раси поширеність класичних варіантів (сольтеряюшій і простий) дефіциту 21-гідроксилази становить приблизно 1 на14000 новонароджених. Значно вищий цей показник у євреїв (некласична форма дефіциту 21-гідроксилази – до 19% євреїв Ашкеназі). Серед ескімосів Аляски поширеність класичних форм дефіциту 21-гідроксилази складає 1 на 282 новонароджених.

Клінічні прояви

Сольтеряющая форма дефіциту 21-гідроксилази

Надлишок андрогенів, починаючи з ранніх стадій розвитку плода, у новонароджених дівчаток обумовлює Гермафродитизм будова зовнішніхгеніталій (Жіночий псевдогермафродитизм). Виразність змін варіює від простої гіпертрофії клітора до повної маскулінізації геніталій: пенісообразний клітор з екстензіей отвору уретри на його головку. Будова внутрішніх геніталій у плодів зжіночим генотипом при адреногенітальному синдромі завжди нормальне. У хлопчиків відзначаються збільшення розмірів пеніса і гіперпігментація калитки. При відсутності лікування в постнатальному періоді відбувається швидке прогресування вирилизации. Швидко закриваютьсязони росту кісток, внаслідок чого у дорослих хворих, як правило, відзначається низькорослість. У дівчаток при відсутності лікування визначається первинна аменорея, пов’язана з придушенням гіпофізарно-яєчникової системи надлишком андрогенів.

Надниркованедостатність (Дефіцит альдостерону і кортизолу) проявляється такими симптомами, як мляве смоктання, блювання, зневоднення, метаболічний ацидоз, наростаюча адинамія. Розвиваються характерні для надниркової недостатності електролітні зміни ідегідратація. Зазначені симптоми у більшості випадків маніфестують між 2-й і 3-м тижнем після народження дитини. Одним із проявів дефіциту глкжокортікоідов є прогресуюча гіперпігментація.

Проста вирильная форма дефіциту21-гідроксилази розвивається внаслідок помірного дефіциту ферменту, при цьому сольтеряющей синдром (надниркова недостатність) не розвивається. Але виражений надлишок андрогенів, починаючи з внутрішньоутробного періоду, обумовлює описані вище проявивирилизации.

Некласична (постпубертатная) форма дефіциту 21-гідроксилази

Пренатальна вирилизация зовнішніх геніталій і ознаки надниркової недостатності відсутні. Клінічна картина значноваріює. Найчастіше ця форма синдрому діагностується у жінок репродуктивного віку при цілеспрямованому обстеженні з приводу олігоменореї (50% пацієнток), безпліддя, гірсутизму (82%), акне (25%). У ряді випадків будь-які клінічні прояви і зниженняфертильності практично відсутні.

Діагностика

Основним маркером дефіциту 21-гідроксилази є високий рівень попередника кортизолу – 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg). У нормі він не перевищує 5 нмоль /л. Рівень 17-OHPg більше 15 нмоль /л підтверджує дефіцит 21-гідроксилази. У більшості пацієнтів з класичними формами адреногенитального синдрому рівень 17-OHPg перевищує 45 нмоль /л.

Крім того, для дефіциту 21-гідроксилази характерно підвищення рівня Дегідроепіандростерон (DHEA-S) і андростендіону. Для сольтеряющей форми типово підвищення рівня реніну плазми, що відображає дефіцит альдостерону і дегідратацію. При класичних формах поряд з цим підвищений рівень АКТГ.

Лікування

При класичних формах дітям призначається таблетований гідрокортизон у добовій дозі 15-20 мг/м2 поверхні тіла або преднізолон 5 мг/м2. Доза розбивається на 2 прийоми: 1/3 Дози вранці, 2/3 дози на ніч для максимального придушення продукції АКТГ гіпофізом. При сольтеряющей формі додатково необхідне призначення флудрокортизону (50-200 мкг /добу). При важких супутніх захворюваннях і оперативних втручаннях дозу глюкокортикоїдів необхідно збільшити. При пізньої постановці діагнозу вірільний форми адреногенитального синдрому вулиць з генетично жіночою статтю можуть знадобитися хірургічні втручання для пластики зовнішніх геніталій. Постпубертатная (некласична) форма адреногенитального синдрому внаслідок дефіциту 21-гідроксилази вимагає терапії тільки при наявності виражених косметичних проблем (гірсутизм, акне) або при зниженні фертильності.

Прогноз

При класичних формах в повній мірі залежить від своєчасності постановки діагнозу (запобігає розвитку виражених порушень будови зовнішніх геніталій у дівчаток) і якості проведеної замісної терапії, а також своєчасності проведення пластичних операцій на зовнішніх геніталіях. Зберігається гіперандрогенія або, навпаки, передозування кортикостероїдами сприяє тому, що більшість пацієнтів залишаються невеликого зростання, що поряд з можливими косметичними дефектами (маску лінізація фігури у жінок) порушує психосоціальну адаптацію. При адекватному лікуванні у жінок з класичними формами адреногенитального синдрому (у тому числі і сольтеряющей) можливе настання і нормальне виношування вагітності.

Источник

Природжена дисфункція кори надниркових залоз (адреногенітальний синдром) – спадкове захворювання, при якому порушується біосинтез гормонів кори надниркових залоз. Генетична різноманітність порушень біосинтезу кортикостероїдів обумовлює клінічний поліморфізм захворювання.

Епідеміологія. Разом з муковісцидозом, фінілкетонурією і природженим гіпотиреозом це одне з найбільш розповсюджених спадкових захворювань. Його частота, за даними різних авторів, коливається від 1:5000 до 1:67 000 народжених, а частота гетерозиготного носійства мутантного гена дорівнює 1:35-1:128. Факторами ризику є шлюби між родичами, наявність у родині дитини з адреногенітальним синдромом.

Етіологія та патогенез. Причина хвороби – дефект (мутація) гена, що відповідає за активність того чи іншого ферменту в складному ланцюгу біосинтезу кортикостероїдів. Близько 90 % усіх випадків адреногенітального синдрому обумовлено недостатністю 21-гідроксилази. Мутантний ген локалізований на 6р21.3. Тип спадкування – автосомно-рецесивний, тобто обидва батьки хворої дитини є практично здоровими гетерозиготними носіями зазначеної мутації. У таких випадках у 25 % їхнього потомства відзначається гомозиготність, що формує клінічні прояви хвороби. Помірний дефіцит 21-гідроксилази (виявляється приблизно у 2/3 хворих) призводить до порушення утворення кортизолу при мінімальному збереженні мінералокортикоїдної функції. Біосинтез андрогенів при цьому не порушений, але знижений рівень у крові кортизолу стимулює утворення АКТГ гіпофізом, який підсилює продукцію кортикостероїдів.

Через те, що глюкокортикоїдний і частково мінералокортикоїдний шляхи блоковані генетичним дефіцитом зазначеного ферменту, в надлишковій кількості синтезуються андрогени, причому ще під час внутрішньоутробного періоду. Особи жіночої статі в зв’язку з цим народжуються з ознаками маскулінізації різного ступеня: від ізольованої гіпертрофії клітора до вираженого жіночого псевдогермафродизму. Внутрішні статеві органи сформовані правильно (каріотип 46, XX), але з віком прогресуюча вірилізація спричинює значну і, якщо запізно визначено діагноз і пізно розпочато гормональне лікування, то необоротну цілковиту гіпоплазію яєчників. У хлопчиків до моменту народження внутршньоутробна гіперандрогенізація помітних соматичних ознак не має, лише іноді відзначаються макропеніс, гіперпігментація мошонки, які майже завжди розцінюються як індивідуальні особливості новонародженого, тому поглиблене гормональне обстеження з цього приводу не проводиться. В подальшому накопичення надлишку андрогенів у хлопчиків з 2-4-літнього віку призводить до хибного передчасного статевого розвитку: формуються вторинні статеві ознаки за відсутності в тестикулах сперматогенезу. В загальних рисах ця схема лежить в основі простої вірильної форми адреногенітального синдрому (вірилізуюча недостатність 21-гідроксилази).

Солевтратна форма адреногенітального синдрому трапляється приблизно вдвічі рідше простої вірильної форми. В основі її патогенезу – тяжкий дефіцит ферменту 21-гідроксилази, який призводить до вираженої глюкокортикоїдної недостатності, та глибокий дефект ферментних систем, що спричинює мінералокортикоїдну недостатність, обумовлює втрату солей (перш за все натрію і хлору), але затримку калію з формуванням відповідної клініки вже на 2-3-му тижні життя хворої дитини в міру накопичення калійнатрієвих порушень сольового обміну.

Приблизно 5 % усіх випадків адреногенітального синдрому обумовлено дефіцитом 11-бета-гідроксилази, який призводить як до зменшення перетворення 11-дезоксикортизолу на кортизол із шунтуванням попередників і виникнення гіперпродукції андрогенів, так і до зменшення утворення кортикостерону за альдостероновим шляхом з накопиченням надлишку дезокси-кортикостерону, що має як мінералокортикоїдну активність, так і вазоконстрикторний ефект. Клінічно це проявляється розвитком артеріальної гіпертензії з раннього віку, вторинними кардіоваскулярними розладами: у дівчаток – на фоні маскулінізації та вірилізації, у хлопчиків – передчасного статевого розвитку. Цю форму захворювання інколи називають гіпертонічною (гіпертензивною).

У 5 % хворих на адреногенітальний синдром відзначаються дефекти інших ферментів біосинтезу гормонів кори надниркових залоз: холестерин-десмолази, 3-бета-гідроксистерон-дегідрогенази, 17-гідроксилази.

Клініка (симптоми природженої дисфункції кори надниркових залоз) Виділяють три основні форми адреногенітального синдрому: вірильну (просту), солевтратну та гіпертонічну (гіпертензивну).

Вірильна форма у дівчаток. Після народження виявляються ознаки маскулінізації (жіночий псевдогермафродитизм): збільшення розміру клітора, що нагадує статевий член, зрощення статевих губ, схожих на мошонку, аномалії уретри за типом чоловічої гіпоспадії або урогенітального синуса.

Источник

Send

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз об’єднує групу спадкових захворювань з подібним патогенетичниммеханізмом і клінічною картиною, які є наслідком дефекту одного з ферментів, які беруть участь в процесі синтезу гормонів кори надниркових залоз. Порушення цього процесу веде до збільшення продукції гіпофізом адренокортикотропного гормону (АКТГ), гіперплазії кори надниркових залоз і накопичення в організмі різних проміжних сполук. Медичній науці відомо кілька варіантів даної патології, кожен з них має свої особливості перебігу. Нижче розглянемо їх докладніше.

Дефіцит 3-β-гідроксістероіддегідрогенази

Це досить рідкісна патологія, для якої характерний дефіцит ферменту (3β-HSD), необхідного для перетворення прегненолона, 17-гідроксіпрегненолона, дегідроепіандростерона в прогестерон, 17-гідроксіпрогестерон і антростендіон. Існує 2 типу таких ферменту. Один з них знаходиться в надниркових і статевих органах, інший – в периферичних тканинах. Ген, відповідальний за вироблення цих ферментів, розташований в короткому плечі 1 хромосоми.

Недостатність 3-β-гідроксістероіддегідрогенази обумовлює порушення вироблення стероїдних гормонів в організмі. Характерним проявом даної патології є важка недостатність надниркових залоз, що проявляє себе в перший місяць життя дитини. Однак у частини хворих вона має приховане субклінічний перебіг.

Ще однією особливістю цього захворювання є негативний вплив на процес розвитку органів статевої системи. У всіх дітей вони сформовані неправильно. У дівчаток виявляються ознаки вірилізації, у хлопчиків – недорозвинення геніталій.

Дефіцит 21-гідроксилази

Недостатність 21-гідроксилази є найпоширенішою формою дисфункції кори надниркових залоз, на її частку припадає понад 90% випадків хвороби. Цей фермент відповідає за процес гідроксилювання прогестерону і 17-гидроксипрогестерона. Ген, що кодує його синтез, розташовується в 6 хромосомі. На різних територіях частота поширення хвороби варіює від 1: 10000 до 1: 15000.

У таких хворих порушується синтез всіх гормонів кори надниркових залоз. Це обумовлює АКТГ- опосередковане підвищення продукції з’єднань, для вироблення яких не потрібно гидроксилирование, в результаті чого в організмі підвищується секреція андрогенів.У осіб жіночої статі на цьому тлі відбувається вирилизация статевих органів різного ступеня (від кліторомегаліі до зрощення статевих губ і освіти пенильной уретри). У осіб чоловічої статі надлишок андрогенів на формування гонад практично не впливає. Іноді може спостерігатися збільшення їх розмірів.

Надалі накопичення в організмі надниркових андрогенів веде:

до раннього статевого дозрівання;
збільшення швидкості росту і кісткового віку;
вугрової висипки;
маскулінізації.

Такі ознаки є основними проявами простий вірільной форми захворювання. Крім неї існує ще сольтеряющая форма. Вона має більш важкий перебіг і характеризується надниркової недостатністю, яка часто дебютує на 2 тижні життя. У таких дітей з’являється відрижка після прийому їжі, блювота. Вони швидко втрачають масу тіла. Їх стан прогресивно погіршується з розвитком гіповолемії і шоку. Без медичного втручання хвороба закінчується летальним результатом.

Дефіцит 11-β-гідроксилази

Це досить поширений вроджений дефект стероїдогенезу. Частота його народження становить 1: 100000.Випадки хвороби частіше реєструються в країнах Середземномор’я.

11-β-гідроксилази необхідна в організмі для перетворення дезоксикортикостерону в кортикостерон і 11-дезоксикортизола в кортизол. Секреція цього ферменту кодується геном, який локалізується в 8 хромосомі. При його недостатності порушується синтез кортизолу, що стимулює вироблення адренокортикотропного гормону і альдостерону. Це веде до затримки натрію і пригнічення активності ренін-альдостерон-ангіотензинової системи. У крові накопичуються попередники чоловічих статевих гормонів, що сприяє передчасному статевому дозріванню.

У новонароджених хлопчиків при даній патології не виявляється ніяких відхилень. У дівчаток виявляється виражена вирилизация. При цьому будова внутрішніх статевих органів без особливостей. Такі діти можуть виховуватися як хлопчики, помилково розпізнаючи в чоловічому полі після народження.

Одним з часто спостерігаються симптомів хвороби є артеріальна гіпертензія. При цьому її перебіг може ускладнюватися гіпертрофією лівого шлуночка і патологією сітківки очей.

У дітей молодшого віку нерідко виявляється сольтеряющая синдром. Передбачається, що він обумовлений накопиченням в організмі попередників стероїдних гормонів, що володіють натрійуретріческой активністю.

Інші варіанти вродженої дисфункції кори надниркових залоз

Вроджені порушення функції надниркових залоз, що протікають з гіперандрогенеміей, можуть мати стертий перебіг. У таких випадках дефекти відповідних генів є негрубими і активність ферментів частково зберігається. У новонароджених аномалії розвитку органів статевої системи відсутні або слабо виражені. Симптоми захворювання виявляються у віці 5-6 років або в період статевого дозрівання. До них відносяться:

передчасне статеве оволосіння;
прискорення темпів фізичного розвитку;
збільшення кісткового віку;
олигоменорея, полікістоз яєчників у осіб жіночої статі та ін.

принципи діагностики

Верифікувати діагноз допоможе аналіз крові на рівень стероїдних і статевих гормонів, а також молекулярно-генетичне дослідження.

Діагноз “вроджена дисфункція кори надниркових залоз” виставляється на підставі клінічних даних і результатів додаткового обстеження.Якщо дитина народжена з незміненими геніталіями, то на думку про наявність даної патології лікаря повинно наштовхнути передчасне статеве дозрівання і ознаки маскулінізації у дівчаток. Для підтвердження таких припущень призначається дослідження крові для визначення рівня:

глюкокортикоїдів;
минералокортикоидов;
андрогенів;
АКТГ.

Важливу інформацію надає молекулярно-генетичне дослідження, яке виявляє генні дефекти.

Тактика ведення хворих

Основою лікування цих захворювань є адекватна замісна терапія глюкокортикоїдами. Доза останніх підбирається з урахуванням фізіологічної секреції кортизолу і індивідуальних особливостей організму хворого. З цією метою дітям зазвичай призначається таблетований гідрокортизон, а дорослим – пролонговані форми кортикостероїдів (преднізолон, дексаметазон).

При наявності сольтеряющего синдрому до лікування додається прийом минералокортикоидов. Препаратами вибору вважаються 9α-фторкортізол і 9α-фторкортізон. При надпоченіковом кризі показано внутрішньовенне введення гідрокортизону і сольових розчинів.

Слід зазначити, що замісна терапія статевими гормонами в період статевого дозрівання проводиться з урахуванням паспортного статі хворого. Вважається, що генетичних хлопчиків з деякими формами вродженого порушення функції надниркових залоз (наприклад, дефіцитом CYP17-гідроксилази або ліпоїдному гіперплазію) доцільно адаптувати в жіночому паспортному поле. У дівчаток при наявності значних дефектів будови статевих органів виконується пластична операція.

До якого лікаря звернутися

Лікування проводить дитячий ендокринолог. Доцільна консультація генетика, хірурга, педіатра, кардіолога, психолога.

висновок

Прогноз при вродженої дисфункції кори надниркових залоз визначається варіантом хвороби і виразністю генетичного дефекту. Так, при ліпоїдному гіперплазії наднирників він вважається несприятливим. Летальність в ранньому віці досягає великих значень (близько 70%). При дефіциті 21-гідроксилази своєчасно розпочате лікування дає хороші результати і дозволяє домогтися нормального розвитку статевих органів.

Send

дивіться відео: Захворювання надниркових залоз-діагностика і нові можливості в лікуванні (Грудень 2020).

Источник