Женщина переболевшая во время беременности коревой краснухой родила глухого сына
Задача
1.
Ионизирующая радиация способна «выбивать»
отдельные нуклеотиды из молекулы ДНК
без нарушения ее целостности. Одна из
цепей ДНК имеет следующий порядок
нуклеотидов: ААТЦАЦГАТЦЦТТЦТАГГААГ.
Как изменится
первичная структура закодированного
в ней белка, если будет выбит:
а)
второй триплет;
б)
третий нуклеотид.
Решение.
ААТ
ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ—
исходная цепочка ДНК
Ууа гуг цуа гга ага уцц ууц — исходная и-рнк
лей
— вал
— лей — гли — арг — сер — фен — исходный
полипептид
а)ДНК*
— ААТ
ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ
и-РНК*—
УУА
ЦУА ГГА АГА УЦЦ УУЦ
белок*
— лей
— лей — гли — арг — сер — фен
б)
ДНК*
— А
А Ц А Ц Г А Т Ц Ц Т Т Ц Т А Г Г А А Г
и
-РНК*
— У
У Г У Г Ц У А Г Г А А Г А Ў Ц Ц У У Ц
белок*
— лей
— цис — Non
Задача
2.
Все клетки больного мужчины имеют 47
хромосом за счет лишней Х-хромосомы.
Укажите название этой мутации, все
возможные механизмы ее возникновения
и вероятность передачи потомству.
Решение.
Анеуплоидия — трисомия по половым
хромосомам.
Нерасхождение
хромосом при мейозе во время овогенеза
или сперматогенеза:
а)
сливается яйцеклетка, имеющая две
Х-хромосомы и сперматозоид, содержащий
Y-хромосому;
б)
сливается яйцеклетка, имеющая Х-хромосому
и сперматозоид, имеющий Х- и Y-хромосомы.
Такие мужчины бесплодны (синдром
Кляйнфельтера).
Задача
3.
Мужчина фенотипически здоров, но у него
обнаружена сбалансированная транслокация
хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта
мутация отразиться на его потомстве?
Решение.
Эта хромосомная мутация может повлечь
за собой нарушения мейоза при
сперматогенезе. Возможно образование
4-х
вариантов сперматозоидов:
23
хромосомы, хромосома 21 свободна;23
хромосомы, но хромосома 21 транслоцирована;24
хромосомы за счет двух хромосом 21,
свободной и транслоцированной;22
хромосомы, хромосома 21 отсутствует.
Таким
образом, имеется высокая вероятность
рождения детей с болезнью Дауна.
Задача
4.
Женщина, переболевшая во время беременности
коревой краснухой, родила глухого сына.
У нее и мужа слух нормальный, в родословной
обоих супругов глухота не отмечена.
Определите возможный механизм появления
глухоты у ребенка; вероятность повторного
рождения глухого ребенка в данной семье;
вероятность рождения глухих внуков,
если их глухой сын, став взрослым, женится
на глухонемой женщине, у которой родители
и обе сестры тоже глухонемые (ген глухоты
рецессивный).
Решение.
Фенокопия. Вирус краснухи не позволил
генам, отвечающим за развитие органа
слуха, реализовать свою информацию.
Глухота здесь ненаследственный признак,
поэтому вероятность повторного рождения
глухого ребенка равна 0, если у матери
не будет повторного заболевания во
время беременности. Жена сына страдает
наследственной глухотой, она является
гомозиготной по гену глухоты, но у детей
слух будет нормальным, так как они
получают от своего отца доминантный
ген нормального слуха; они будут
гетерозиготными носителями гена глухоты.
Задача
5.
Эдик родился с фенилкетонурией, но
благодаря соответствующей диете
развивался нормально. С какими формами
изменчивости связаны его болезнь и
выздоровление?
Решение.
Болезнь связана, во-первых, с мутационной
изменчивостью (генеративная мутация у
кого-то из предков Эдика), в результате
которой возник ген фенилкетонурии в
данной семье. Во-вторых, с комбинативной
изменчивостью, благодаря которой этот
ген перешел в гомозиготное состояние.
Выздоровление Эдика связано с
модификационной изменчивостью. Генотип
у Эдика не изменился, но соответствующие
внешние воздействия нормализовали его
фенотип.
Соседние файлы в папке Сборник
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
КОРЕВАЯ КРАСНУХА
Один австралийский офтальмолог в 1941 г. первым подметил, что коревая краснуха в начале беременности может вызвать целый ряд нарушений у плода, которые теперь объединены в группу врожденных дефектов, получившую название «синдром краснухи». Около 8—10 % способных к деторождению женщин все еще весьма восприимчивы к коревой краснухе. Несмотря на все попытки достичь иммунизации, в мире периодически возникают эпидемии краснухи. Во время последней большой эпидемии 1964 г. только в США родилось свыше 20 000 детей с серьезными врожденными дефектами.
У женщин, переболевших коревой краснухой в начале беременности, плод обнаруживает следы инфекции в 50 % случаев. Некоторые проведенные в связи с этим исследования показали, что риск заражения плода составляет 61 %, если беременная женщина заболела коревой краснухой в первые четыре недели беременности, 26 %—в первые 5–8 недель и 8 %—в первые 9—12 недель. К числу наиболее серьезных аномалий, которые при этом возникают, относятся: поражение глаз (катаракта), ушей (глухота), сердца (незаращение перегородки сердца), мозга (умственная отсталость). Другие, значительные дефекты включают задержку роста, замедление общего развития организма, поражение костей или сыпь на коже. Исследования, проведенные в последние годы, показали, что самой обычной причиной глухоты у ребенка, не имеющего других аномалий, скорее всего является воздействие на плод коревой краснухи во время беременности матери.
Совсем недавно выяснилось, что даже после первых трех месяцев беременности коревая краснуха может вызвать умственную отсталость или трудности в обучении ребенка, глухоту и другие физические Недостатки. Если инфекция поражает женщину, беременную близнецами, то обычно заболевают оба близнеца. Бывают, однако, исключения даже при коревой краснухе, когда заболевает лишь один из близнецов.
Есть в случае с коревой краснухой и другая чрезвычайно серьезная опасность, о которой следует задуматься. Новорожденный, который заразился вирусом коревой краснухи еще внутриутробно, сам обычно становится распространителем вируса и может заразить окружающих его людей. Несколько лет назад меня пригласили на консультацию к ребенку, родившемуся на 6 недель раньше срока, у которого я нашел серьезный порок сердца. И хотя никаких других признаков синдрома краснухи не было, я в своей врачебной записи отметил, что причиной порока сердца, возможно, явилась краснуха. С моей точки зрения, было бы разумным изолировать ребенка до тех пор, пока диагноз краснухи не будет исключен. По каким-то причинам моему совету не последовали. Через месяц я узнал, что одна из медицинских сестер, ухаживавших за ребенком, сама заболела коревой краснухой… Хуже того, она заболела, будучи на восьмой неделе беременности. Только, после того, как у нее установили коревую краснуху, на эту болезнь исследовали и ребенка, которого я прежде обследовал. Как ни печально, но вовсе не так-уж неожиданно, установили, что ребенок распространяет вирус краснухи… По религиозным, соображениям медицинская сестра и ее муж решили не прерывать беременности. Позднее у них родился пораженный краснухой ребенок с множественными пороками развития.
Мне вспоминается и другой, сходный с этим случай. Новорожденный с симптомами, подозрительными на заражение коревой краснухой в начале беременности, не был изолирован в яслях. Он заразил трех медсестер, одну из них — беременную. Она родила слепого и глухого ребенка.
Как предупредить скрытое заражение коревой краснухой? Существует лишь один путь: удостовериться, что будущая мать прошла иммунизацию перед беременностью. (В некоторых штатах США иммунизация против коревой краснухи обязательна.) Наиболее благоприятное время для иммунизации — подростковый возраст, но, пожалуй, еще лучше провести ее за несколько месяцев до вступления девушки в брак. Поскольку при иммунизации применяется живой вирус, ее нельзя проводить во время беременности или за два-три месяца перед зачатием ребенка. Если вакцина коревой краснухи случайно вводится во время беременности, о которой женщина еще не знает, риск, что плод окажется заражен, составляет 5—10 %—достаточно высокий, чтобы оправдать аборт. Для дополнительной уверенности следует сделать анализ крови женщины до беременности и исследовать сыворотку (и сохранить ее в замороженном состоянии), чтобы установить наличие антител к вирусу коревой краснухи (или другим вирусам). Если естественный иммунитет возник после давно перенесенного заболевания (о чем свидетельствует высокий уровень антител), то иммунизация не нужна. К несчастью, женщина, когда-то иммунизированная против коревой краснухи, может все-таки, хотя это случается редко, родить пораженного ребенка. Зато с теми, кто сам переболел коревой краснухой, этого не бывает. Повторяю: самое разумное — чтобы все женщины непременно проверяли свою восприимчивость к коревой краснухе и старались провести иммунизацию до беременности.
ДРУГИЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
Кроме коревой краснухи и сифилиса, вызывающих врожденные дефекты, связь других инфекционных заболеваний с подобного рода нарушениями еще точно не установлена. Сообщения английских и американских ученых как будто бы говорят о том, что не существует четко установленной причинной связи между врожденными пороками и заражением матери ветряной оспой, корью, свинкой, вирусный гриппом, полиомиелитом или гепатитом. Однако описано не менее 13 случаев, когда серьезные врожденные дефекты ребенка возникали после перенесенной матерью во время беременности ветряной оспы. Вот почему не только невозможно, но и не следует давать пока никаких гарантий в отношении названных выше вирусных заболеваний, а также вируса герпеса (herpes), Коксаки или инфекционного мононуклеоза. Вирус герпеса, вызывающий лихорадку на губах, может привести к появлению подобных волдырей и в родовых путях. Во время родов ребенок может заразиться этой инфекцией, серьезно заболеть и даже стать вследствие этого умственно отсталым. Большинство врачей для исключения контакта ребенка с подобными инфекциями предпочли бы даже прибегнуть к кесареву сечению.
Следующей по значимости после краснухи инфекционной причиной врожденных пороков и/или умственной отсталости является вирус цитомегалии. Он Поражает примерно 6 из 100 беременных женщин. Зловещее свойство этой инфекции состоит в том, что оно обычно не проявляет себя никакими симптомами или лишь иногда выражается в виде легкого, сходного с гриппом заболевания. Несомненно, если не считать эпидемической коревой краснухи, вирус цитомегалии, по-видимому, является наиболее распространенным из известных нам инфекционных факторов умственной отсталости. Последствий заражения плода те же, что и при коревой краснухе: замедленное умственное развитие, дефекты глаз, пороки сердца, печени и других внутренних органов. Эти проявления могут встречаться как по отдельности, так и в сочетаниях друг с другом.
Как и при краснухе, пораженный новорожденный сам становится распространителем вируса цитомегалии и должен быть надежно изолирован. Вряд ли есть необходимость подчеркивать, что беременные женщины не должны привлекаться к уходу за детьми, зараженными этим вирусом. К счастью, многие дети с вирусом цитомегалии просто выделяют его с экскрементами и обычно не имеют никаких дефектов.
Анализы крови для определения степени восприимчивости женщины к вирусу цитомегалии легко доступны. Если под рукой нет вакцины, очень полезной может оказаться заранее заготовленная сыворотка крови. Сравнение ее с новой пробой при подозрении на инфекцию во время беременности позволяет врачу обнаружить резкое повышение содержания антител к вирусу в случае свежего заражения. В крайне редких случаях женщина, имея в крови антитела к вирусу, может родить и второго пораженного ребенка.
Еще один инфекционный фактор — простейшее, одноклеточное под названием токсоплазма — также способен поражать плод во время беременности. В Нью-Йорке, например, частота токсоплазмоза достигает 4–6 случаев на 1000 беременностей; при этом врожденные дефекты у детей, обусловленные токсоплазмозом, встречаются у 1 из 1000 новорожденных. Как и в случаях коревой краснухи и вируса цитомегалии, женщина может быть носителем токсоплазмоза без всяких проявлений заболевания. Если же симптомы проявляются, то это чаще всего выражается в невысокой температуре, общем недомогании, мышечных болях. Иногда перечисленные симптомы сопровождаются увеличением гланд и селезенки, а также появлением сыпи. Дефекты у пораженного ребенка могут включать умственную отсталость и поражение многих органов. Проведенные во Франции исследования позволили установить, что к токоплазмозу восприимчивы примерно 16 % всех беременных женщин. Более молодые женщины подвергаются, по-видимому, большему риску. Возможно, не так широко известно, что источниками токсоплазмоза, могут быть домашние животные, такие, как кошки и птицы. В отличие от коревой краснухи, цитомегалии, сифилиса и герпеса токсоплазмоз не передается от человека к человеку. Очевидно, поэтому женщинам, которые собираются иметь ребенка, следует прежде всего посоветовать убрать этих животных из своего непосредственного окружения.
Источник
Джин Тирни не очень известна в нашей стране. Между тем она считается одной из красивейших актрис старого Голливуда и по внешности ничуть не уступает Элизабет Тейлор и Мэрилин Монро.
Фото: pixabay.com
Джин родилась в 1920 году в богатой семье страхового брокера. Детство ее было безмятежным: родители всячески баловали дочь. Она училась в лучших колледжах США, а каникулы проводила во Франции и Швейцарии. В 17 лет она познакомилась с режиссером Анатолем Литваком, который был поражен красотой девушки и убедил ее, что с такой внешностью она просто обязана играть на сцене. Вскоре состоялся театральный дебют Джин. Поначалу ей доставались эпизодические роли, но благодаря безукоризненной внешности, девушка была замечена зрителями и критиками, и вскоре с ней заключила контракт киностудия ” ХХ век Фокс”.
Так Джин стала киноактрисой. Пик ее популярности пришелся на 40-е годы (самый известный фильм с ее участием “Лора”). Она, действительно, была необыкновенно хороша: точеное лицо, прекрасные зелено-голубые глаза и блестящие темные волосы. Ее поклонники говорили, что фотографии не передают и десятой доли очарования Джин.
Фото: www.flickr.com
В 1941 году Джин, которая уже была звездой, вышла замуж за модельера Олега Кассини. Вскоре она забеременела и с нетерпением ожидала рождения малыша. Еще вначале беременности Джин приняла участие во встрече с американскими военными, чтобы поднять их боевой дух. Встреча проходила в так называемой Голливудской столовой, где знаменитые актеры раздавали автографы солдатам и обменивались со своими поклонниками рукопожатием.
Через несколько дней после этого мероприятия Джин обнаружила на своем теле красные пятна – она заболела краснухой. В то время мало кто знал о пагубном влиянии этой болезни на плод, большинство врачей считали краснуху безобидной, поэтому Джин не особенно переживала.
Джин Тирни и Олег Кассини Фото: www.flickr.com
Актриса начала готовиться к рождению ребенка: подготовила для него комнату, тщательно выбирала имя. Она решила, что если у нее родится девочка, то она назовет ее Дарьей в честь прабабушки мужа.
15 октября 1943 года Джин раньше срока родила недоношенную девочку. Малышка весила чуть больше килограмма. Сразу стало понятно, что с ребенком не все в порядке. Девочка, которую назвали Дарьей, была слепой, глухой и умственно отсталой. Врачи, опираясь на новейшие исследования, пришли к выводу, что всему виной краснуха, которой переболела Джин.
Фото: www.findagrave.com
Актриса надеялась, что ребенка удастся вылечить, и обратилась к лучшим специалистам. Однако постепенно надежда таяла и становилось ясно, что Дарья останется инвалидом на всю жизнь…
Через 2 года Джин присутствовала на одном из светских приемов. К ней подошла незнакомая женщина и спросила:
“Мисс Тирни, вы помните меня?”
Незнакомка рассказала, что служила в женском отделении морской пехоты и 2 года назад встретилась с Джин во время мероприятия в Голливудской столовой.
Следующие слова женщины повергли актрису в шок:
“Кстати, мисс Тирни, вы случайно не заболели краснухой после той нашей встречи?”
Оказалось, что 2 года назад эта женщина болела краснухой и находилась на карантине, но, узнав, что Тирни будет присутствовать в Голливудской столовой, нарушила правила и сбежала из изолятора ради встречи с любимой актрисой:
“Я просто обязана была пойти. Вы были моим кумиром…”
Джин поняла, что ее поклонница стала причиной инвалидности ее дочери. Она ничего не сказала, просто развернулась и ушла…
Эта история была положена в основу романа Агаты Кристи “И в трещинах зеркальный круг…”
Фото: vintagenevieve.wordpress.com
У Джин развилась сильнейшая депрессия, актриса винила себя в болезни Дарьи. Когда девочке исполнилось 4 года, ее пришлось отдать в учреждение для инвалидов, так как ей необходим был особый уход, который невозможно было обеспечить в домашних условиях. В этом учреждении Дарья проведет большую часть своей жизни…
Депрессия Джин омрачила ее отношения с мужем, и, несмотря на рождение второй дочери Кристины, супруги развелись. У Джин было еще несколько неудачных романов, которые только усугубили ее депрессию. Она стала забывать слова своих ролей, не узнавала знакомых и ушла в себя. Родственники настояли, чтобы актриса легла в психиатрическую больницу, где она лечилась в течение нескольких лет.
Фото: www.flickr.com
Выйдя из больницы, Джин вышла замуж за нефтяного магната Говарда Ли и в кино больше не снималась. После смерти мужа она опять замкнулась в себе, начала много курить.
Джин Тирни умерла от эмфиземы в 1991 году. Ей было 70 лет. Ее дочь Дарья пережила свою мать почти на 20 лет. Она умерла в 2010 году в возрасте 66 лет. Дарья почти всю жизнь провела в заведении для инвалидов. Она была очень тихой и спокойной. Работники заведения говорили, что она сильно походила на свою мать и была красивой, но тяжелое отставание в развитии осталось с ней на всю жизнь.
На сайте памяти один из пользователей написал:
“Ты была такой милой девочкой. Как жаль, что тебе отказали в той жизни, которую ты должна была иметь. Надеюсь, сейчас ты счастлива вместе со своей матерью на небесах”
Читайте также:
7 красивейших женщин планеты, которые оказались заядлыми курильщицами
Красота как источник неприятностей: 10 интересных фактов о Монике Белуччи
Источник
Краснуха, или как ее еще называют рубелла, немецкая корь – это инфекционное, остро протекающее, заболевание, которое характеризуется тремя основными симптомами: увеличением лимфатических узлов, лихорадкой и появлением сыпи. Возбудителем данного заболевания является вирус семейства Togaviridae, рода Rubivirus. Чаще всего люди переносят данное заболевание в детском возрасте, однако бывают случаи, когда краснухой болеют взрослые.
Особенную опасность заболевание представляет для будущих мам, находящихся на 1-4 месяцах беременности. Передача вируса осуществляется воздушно-капельным путем, поэтому будущая мама должна стараться как можно меньше бывать в местах скопления людей, особенно в первом триместре беременности.
Тем, кто перенес заболевание в детском возрасте, можно считать повезло, т.к. у них уже сформировался иммунитет к данному заболеванию и заражение повторно маловероятно. Однако несмотря на то, что все дети в возрасте от 0 до 18 лет проходят плановую вакцинацию, в том числе от краснухи, случаи заболеваний во взрослом возрасте все же встречаются.
Коварство вируса краснухи при беременности заключается в том, что о заражении женщина может даже и не подозревать в течение 2-3 недель, вплоть до того момента как на коже появится характерная сыпь, т.к. болезнь имеет довольно длительный период инкубации.
Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам, которые планируют беременность, застраховать свое здоровье и здоровье будущей крохи от этой угрозы. Сделать это можно путем дополнительной вакцинации, произведенной как минимум за 3 месяца до зачатия. Это поможет проследить наличие реакции организма на вирус и выработать к нему иммунитет.
Если же беременность уже наступила, проводить вакцинацию категорически запрещено, поэтому такие женщины могут заразиться болезнью и навлечь опасность на малыша. Плановая профилактическая прививка от краснухи и своевременная беременность помогут родить здорового ребенка.
Первыми симптомом заболевания является увеличение лимфатических узлов на затылке и шее, в некоторых случаях отмечается также изменение размеров паховых лимфатических узлов. Следом появляется характерная для данной инфекционной болезни мелкая розовая и шероховатая сыпь по всему телу.
Сыпь появляется и распространяется по поверхности тела и исчезает достаточно быстро. В некоторых случаях она может появиться и исчезнуть за один день. Чаще всего происходит поражение кожи шеи области около волос, груди, живота и разгибательных поверхностей конечностей. Зуд не наблюдается.
Перед появлением первых высыпаний у больных отмечается резкое ухудшение общего состояния, появляется ломота в теле, повышается температура, развивается насморк и начинает першить горло. Зараженный данным вирусом человек представляет угрозу для окружающих еще до появления первых высыпаний (за 5-7 дней) и после проявления сыпи в течение 10 дней.
Сразу необходимо отметить, что особую опасность краснуха при беременности представляет только в первом триместре т.к. именно в этот период происходит формирование всех органов и систем будущего малыша. При инфицировании будущей матери на более поздних сроках здоровью малыша практически ничего не угрожает. Как же краснуха может повлиять на беременность?
Опасность данного вируса при беременности заключается в его способности проникать через плаценту и поражать ткани плода, поэтому последствия заражения могут быть катастрофическими. Таким образом, будучи в утробе, малыш становится инфицированным краснухой. Более чем в 50% случаев инфицирования матери этим вирусным заболеванием на ранних сроках приводит к самопроизвольному выкидышу.
Краснуха и беременность — совершенно несовместимые понятия. Заражение будущей матери данным вирусом в течение первых 10 недель при условии сохранения беременности практически всегда чревато наличием патологий в развитии плода. На первом месте стоят пороки сердца, зрения и слуха, а также умственного развития. Кроме того, велик риск рождения мертвого малыша.
Риск поражения плода при инфицировании матери напрямую зависит от срока беременности. Так при заражении на сроке 0-11 недель вероятность осложнений составляет более 90%, на 11-12 неделе – 34%, на 13-14 неделе – 26%, на 15-16 неделе – 9%, а на сроке более 17 недель вероятность составляет около 5 %.
К другим наиболее серьезным последствиям инфицирования краснухой при беременности относятся:
- энцефалит и микроцефалия;
- ДЦП и дистрофия плода;
- расщелина неба;
- анемия гемолитическая;
- лимфаденопатия.
Все эти осложнения влияют на жизнь малышей не самым лучшим образом, такие детки отстают в физическом и умственном развитии, и являются носителем врожденной краснухи. Часто у них развивается хроническая экзантема, рецидивирующая пневмония и васкулит. Все эти болезни в 70-80% случаев приводят к летальному исходу.
Даже если в детстве женщина перенесла краснуху, врачи рекомендуют ей пройти полное обследование и сдать все необходимые анализы, в том числе на антитела к вирусу краснухи при беременности. Это объясняется тем, что ранее присутствовавшие симптомы болезни могли быть ложными, и в этом случае выработки иммунитета не произошло.
Первым делом необходимо сделать анализ на антитела к данному заболеванию. Они бывают двух типов – IgG и IgM, появляются эти антитела в первые дни инфицирования и своей максимальной концентрации достигают через 3 недели. Далее они сохраняются в организме еще 2 месяца. Высокий уровень IgM антител, т.е. тест на них положительный, говорит о наличии острой формы заболевания.
В том случае, когда эти антитела отсутствуют, существует два варианта объяснения ситуации: либо вы никогда не болели краснухой, либо это произошло очень давно. В первом случае выработка антител просто не произошла, а во втором они уже исчезли. Поэтому в любом случае отсутствие IgM говорит о том, что иммунитета к данному вирусному заболеванию у человека нет.
Что касается антител второго типа – IgG, то они появляются с некоторым запозданием, в среднем на 2-3 дня, по отношению к антителам IgM. Уровень этих антител достигает пика через месяц после инфицирования.
Небольшое количество антител IgG сохраняется в организме переболевшего краснухой человека в течение всей жизни. Положительный igg на краснуху при беременности является признаком наличия иммунитета к этой болезни.
Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.
Источник