Могут ли камни в почках передаваться по наследству
Камни в почках: общая информация и удивительные факты
Многие человеческие болезни возникают от того, что в окружающей среде постоянно появляются новые или видоизмененные бактерии и вирусы, порой вызывающие эпидемии и даже пандемии, устоять перед которыми практически невозможно. Но иногда в болезнях человека виноваты не коварные микробы, а главным образом он сам. Подобных заболеваний достаточно много, а показательным примером может служить мочекаменная болезнь. Почему? Да потому, что появление камней в почках во многом зависит от образа жизни человека — от его активности, питания, соблюдения правил личной гигиены.
Если говорить языком официальной медицины, то мочекаменная болезнь — это распространенное в любом возрасте заболевание, проявляющееся возникновением песка и камней в органах мочеполовой системы (чаще всего в почках). Возникновению камней в почках способствуют несколько причин. Среди них нерациональное однообразное питание с преобладанием белковой пищи, нарушение фосфорно-кальциевого обмена вследствие не достаточно активного образа жизни, инфекции мочеполовых органов и их аномальное строение, а также совокупность климатических, географических и жилищных факторов. Но первое место в списке причин возникновения камней в почках занимают нарушения обмена веществ и химические изменения состава крови. Предрасположенность к появлению камней очень часто передается по наследству.
Камни в почках представляют собой кристаллизированную массу. Состав почечных камней во многом зависит от возраста. У пожилых людей преобладают мочекислые камни. А камни смешанного состава самые распространенные и встречаются примерно в 60% всех случаев мочекаменной болезни. Помимо почек, песок и камни могут образовываться в мочевом пузыре и мочеточнике. Их вес порой составляет несколько килограммов, а размер может доходить до 14 сантиметров (но это, конечно, редкость, большинство камней имеет гораздо более скромные параметры).
Самая сложная операция, связанная с удалением камней из почек, была проведена в Индии. Это трудно себе представить, но из почек пациента во время операции было удалено более 170 тысяч камней! Причем пациент мало того, что выжил после неимоверно тяжелой операции, длившейся несколько часов, но и смог вернуться к полноценной жизни. После операции он рассказал, что раньше его терзали очень сильные боли, вызванные камнями, а теперь он наконец-то чувствует себя намного лучше. Хирург Ashish Rawandale-Patil, проводивший эту операцию, навсегда вошел в летопись медицинской науки, а его небывалый рекорд занесен в Книгу рекордов Гиннеса.
Приведенный уникальный случай может служить примером того, что современная медицина порой способна творить настоящие чудеса и возвращать людям утраченное здоровье. Только вот формула долголетия врачам пока не поддается…
Использованные источники: www.mrwolf.ru
Мочекаменная болезнь часто возникает, если человек перенес воспаление почек или мочевого пузыря
Склонность к образованию камней передается по наследству
Человек, хотя бы раз переживший почечную колику, еще долго не может забыть нестерпимую боль.
— Почечная колика возникает, когда камень (обычно четыре — семь миллиметров) сдвигается и выходит из почки, закупоривая мочеточник, — рассказывает врач-уролог высшей категории, доцент Национального медицинского университета имени А. А. Богомольца кандидат медицинских наук Вадим Козлов. — Почка вырабатывает мочу, которая из-за отсутствия оттока «раздувает» почечную капсулу, содержащую множество болевых рецепторов, — возникает невыносимая боль. Она такая же сильная, если камень, как мы говорим, «в ходу» — идет из мочевого пузыря в уретру. Человеку нужна экстренная помощь. Но важно знать, что даже большие, но неподвижные камни могут себя никак не проявлять.
— Почему возникает мочекаменная болезнь?
— Это заболевание часто бывает семейным: склонность к образованию камней передается по наследству. Мочекаменная болезнь нередко возникает у людей с врожденной аномалией строения мочеполовой системы (например, сужением мочеточников), а также у тех, кто перенес воспаление почек, мочевого пузыря. Большое значение имеет рацион питания, состав питьевой воды. Из-за нехватки жидкости, особенно в жару, в организме возникают благоприятные условия для образования камней.
— Как уточняется диагноз?
— Раньше врачи ориентировались в основном на рентгеновские снимки. Но хотя на них видны размеры и точное место нахождения камней, рентген «не видит» ураты, которые образуются, когда человек злоупотребляет мясными блюдами и пьет мало жидкости. Теперь в 99 процентах случаев камни обнаруживаются во время УЗИ, причем нередко у людей, которые проходят обследование по другому поводу. Лечение в каждом случае индивидуально. Если врач рекомендует операцию, не нужно бояться вмешательства. Сегодня часто применяется щадящее дробление камней: с использованием эндоскопической техники (контактный метод) или дистанционно — при помощи электромагнитных волн (бесконтактная литотрипсия).
Какие симптомы мочекаменной болезни? Можно ли избавиться от камней без операции? Какие минеральные воды полезны и сколько нужно пить жидкости? Что из пищи следует ограничивать?
На эти и другие вопросы наших читателей 17 июня с 16.00 до 17.00 во время прямой линии «ФАКТОВ» ответит уролог кандидат медицинских наук Вадим Владиславович Козлов.
Присылайте свои вопросы на электронный адрес: [email protected] Звоните в редакцию по телефону 0 (44) 236−90−69.
С 1 июля материалы о прямых линиях будут выходить по пятницам, в еженедельном специальном выпуске «ФАКТОВ» «Будь здоров!». А 22 июня, в среду, с 14.00 до 15.00 состоится прямая линия с терапевтом-кардиологом медицинской клиники «Борис» Викторией Александровной Форосенко. Выйдет материал в пятницу, 1 июля.
Врач расскажет о том, что делать, чтобы меньше болеть летом и ответит на вопросы читателей. Как отличить простуду от проявления аллергии? Почему летом возникают ангина и пневмония? Какие симптомы теплового удара? Как помочь себе при резком перепаде артериального давления?
Использованные источники: fakty.ua
Мочекаменная болезнь
Камни в почках раньше считались мужской проблемой, но в последнее время с ними все чаще сталкиваются женщины, даже молодые.
Часто мы узнаем о присутствии камней в почках, когда в первый раз возникает почечная колика. При этом необходимо незамедлительно вызвать неотложку, принять 2 таблетки спазмолитика и лечь в теплую ванну. Дальнейшее лечение назначает врач.
Почечная колика, разумеется, не лечится психотерапией, но многие врачи уверены, что боль сильна, пока она связана с неизвестностью. Когда человек понимает, что именно у него болит, терпеть становится значительно легче. В большинстве случае почечная колика заканчивается без ущерба для здоровья. Боль связана с тем, что камень, который лежал спокойно, сдвинулся вниз и попал в мочеточник. При правильной диагностике и лечении это не страшно. Чтобы не доводить дело до приступа, надо заблаговременно пройти обследование.
УЗИ почек необходимо проходить в случае, если: члены вашей семьи страдали мочекаменной болезнью (болезнь может передаваться по наследству); если вы или ваши родственники болеют подагрой; если вы болели пиелонефритом или другим заболеванием почек; в анализе мочи появился белок, лейкоциты или эритроциты.
Если после УЗИ врач определил у вас «песок в почках», то это не совсем корректно. УЗИ может выявить частицы не менее 0,2 см, а размеры песчинок гораздо меньше, так что это небольшие камни, которые могут со временем увеличиться и привести к колике. Так что необходимо лечиться.
Мочекаменная болезнь является следствием врожденных нарушений обмена веществ. Чтоб скорректировать обмен иногда достаточно исключить некоторые продукты. Какие именно продукты стоит исключить, зависит от вида камней.
Уратные камни – нельзя употреблять мясные субпродукты (почки, печень, мозги).
Фосфатные камни – исключается молоко и молочные продукты, фрукты и овощи ограничиваются, разрешается есть мясо, сало, растительные жиры, мучные блюда.
Оксалатные – исключаются салат и шпинат Картофель и молоко ограничиваются.
Цистиновые – нет специальных рекомендаций.
Узнать тип камней поможет анализ. Если вдруг камень вышел сам, то его необходимо отвезти в лабораторию, в другом случае это определяет врач с помощью УЗИ и биохимического анализа крови и мочи. В большинстве случаев встречаются камни смешанного состава, поэтому придется соблюдать комбинацию из этих диет. Кроме этого, при любых камнях стоит отказаться от соленых и острых блюд и серьезно заняться лечением желудочно-кишечных заболеваний. Еще нужно достаточно много пить – до 3 л мягкой питьевой воды, желательно бутилированной или фильтрованной.
Бывает, на УЗИ обнаруживается камень, который еще никак себя не проявил. Но со временем он проявится наверняка, поэтому его необходимо убрать.
Существует три метода:
1. Лекарственное растворение. Противопоказаний практически не имеет. Не требуется госпитализация, не оставляет следов. Однако камни отходят не сразу и могут привести к почечной колике. К тому же при крупных камнях этот метод не очень эффективен.
2. Дистанционная ударно-волновая литотрипсия. Это, конечно, не операция, ткани не нарушаются, однако это все-таки серьезное воздействие на организм. Имеет довольно много противопоказаний, имеет значение размер камней, особенности мочеточников, расположение камней. Камни отходят обычно в течение двух недель после процедуры. Эффективность высокая при камнях до 2 см, при более крупных камнях эффективность снижается.
3. Эндоскопическое дробление и растворение. Эта операция проводится через небольшие проколы. Противопоказаний много, решение о методах эндоскопии принимает врач на основе различных факторов. Требуется госпитализация на несколько дней. После операции могут остаться рубцы до 1 см. Эффективность высокая, особенно при больших камнях.
Как правило, их применяют именно в таком порядке, то есть когда не помогают щадящие методы, то применяются более радикальные.
Использованные источники: doorinworld.ru
Наследственные заболевания почек. Поликистоз
Заболевания почек в последнее время становятся все более и более распространенными заболеваниями мочеполовой системы. Некоторые болезни почек являются приобретенными по различным причинам, а некоторые передаются по наследству. Наследственное заболевание почек — поликистоз. Под поликистозом следует понимать врожденное или наследственное заболевание, при котором в обеих органов образуются многочисленные кисты. При прогрессировании заболевания кисты разрастаются и нарушают функциональность почек, что в свою очередь приводит к почечной недостаточности. Поэтому, если у ваших близких родственников имеется данное заболевание почек, то вы находитесь в зоне риска. Наиболее правильным решением по предупреждению развития поликистоза будет прохождение регулярных медицинских осмотров.
Причины заболевания
Данным заболеванием ученые занимаются уже очень много лет. Подвержены поликистозу почек, как мужчины, так и женщины любого возраста. Так как заболевание передается по наследству, то основной причиной является мутация генов. Существует такая мутация генов, при которой поликистоз начинается уже внутриутробно и присутствует всю жизнь. Однако чаще всего при мутации хромосом, заболевание начинает развиваться к 40 годам. Имеются случаи, когда у взрослого человека выявлен поликистоз почек, однако у его родных симптомы заболевания почек не проявлялись. В данном случае, скорее всего, поликистоз протекал бессимптомно.
Симптомы заболевания
Нередки случаи, когда поликистоз себя никак не проявляет и обнаруживается на случайно ультразвуковом обследовании почек. При опросе пациента человек не имеет никаких жалоб. В основном, симптомы поликистоза начинают проявляться после 50 лет, а также и в более позднем возрасте 70 лет. К основным причинам поликистоза относятся следующие факторы:
• регулярные тянущие боли в области поясницы, могут захватывать и область живота. Происходит это из-за значительного увеличения почки, которая растягивает капсулу и сдавливает соседние внутренние органы;
• повышение артериального давления;
• повышенная усталость, потеря аппетита, утомляемость, снижение веса;
• тошнота, рвота, диарея;
• кровотечение возможно при разрыве кисты. При обнаружении одного или нескольких симптомов необходимо срочно обратиться к врачу-нефрологу, который, проведя необходимую диагностику, подберет правильное лечение.
Диагностика заболевания
Стандартными диагностическими мероприятиями при заболеваниях почек являются, общий анализ мочи и ультразвуковая диагностика. При получении результатов общего анализа мочи врач оценить показатели лейкоцитов и эритроцитов, что будет свидетельствовать о наличии воспаления и крови в моче. Незаменимым источником получения информации о состоянии почек является ультразвуковое исследование. С помощью УЗИ врач оценит размер, положение, структуру почек, а также наличие кисты и их размер. После сопоставления всех полученных данных врач поставит точный диагноз заболевания почек и подберет верное лечение.
Лечение поликистоза
В зависимости от степени поражения почки и общего состояния пациента врач выберет определенную схему лечения. В основном, лечение при поликистозе направлено на устранение боли и инфекции. Лечение поликистоза включает в себя такие мероприятия:
• выполнение профилактических мероприятий,
• недопущение развития инфекционных заболеваний в организме.
При разрастании кист на почке, которые сдавливают соседние органы, проводится хирургическое вмешательство. Также незамедлительно проводится операция при кровотечениях и почечной колике. К сожалению, излечить поликистоз пока не удается, но уменьшить его проявление вполне возможно. Избавиться от поврежденных почек возможно только в случае их пересадок.
Почки играют важную роль в жизни каждого человека. К сожалению, никто не застрахован от приобретенных, так и от наследственных заболеваний почек. Поликистоз, как большинство заболеваний почек можно предупредить, выполняя некоторые профилактические мероприятия. Правильное питание, ведение здорового образа жизни, а также отказ от вредных привычек позволит вашим почкам функционировать правильно. Обратившись в наш медицинский центр в Москве, вы гарантировано получите квалифицированную помощь опытных специалистов. После проведения тщательной диагностики и постановки диагноза заболевания, будет назначено индивидуальное лечение. Мы придерживаемся современных консервативного методов лечения заболеваний почек.
Использованные источники: urology-md.ru
Передача О самом главном смотреть онлайн канал Россия
Камни в почках – лечение
Решили на программе рассказать о камнях в почках. Вы узнаете, как их избежать. Лучше предотвратить возникновение камней в почках, чем потом терпеть почечную колику, которая невыносима. На программу пришла зрительница, она хочет знать, передается ли мочекаменная болезнь по наследству.
У мамы героини были камни в почках, были почечные колики. Наследственный фактор существует, так как все дело в нарушении обменных процессов. Но камней в почках можно избежать. Сегодня вы увидите, как выглядят камни.
Камни в почках могут быть разными по составу. Есть камни ураты, фосфаты, кальциевые, даже холестериновые. Оксалаты — это камни, которые чаще всего встречаются, они – самые опасные. Фосфаты встречаются реже всего.
В почке может быть один камень или много камней. Камни могут затруднять отток мочи. Почка увеличивается в размерах. Очень важно пить много воды, чтобы не было камней в почках. Пить надо два литра и более. Вода растворяет соли, она заставляет почки работать, промывает их. Моча не будет концентрированной.
Если вы пьете мало, то соли будут выпадать в осадок, будет образовываться песок, а потом и камни. Следует соблюдать диету. Лучше есть меньше соленой пищи, исключить надо маринады, соления, колбасы, щавель, шпинат. Иногда людям не рекомендуют есть много мяса. Надо есть его умеренно.
Если уже есть мочекаменная болезнь, если камни – ураты, то белки усугубляют ситуацию. Важно контролировать уровень витаминов в организме. Если вам не хватает определенных витаминов, например, витамина Д, витамина А, то у вас могут образовываться камни в почках. Надо есть жирные сорта рыбы, печень, яйца.
Важно вести активный образ жизни, заниматься физкультурой. Есть гормон, который выбрасывается при физических нагрузках, он отвечает за выделение мочи, соли будут вымываться. Важно следить за уровнем гормонов. Надо следить за уровнем половых гормонов. В период менопаузы могут образовываться у женщин камни.
У мужчин тоже падает уровень мужских гормонов, это негативно влияет. Важно долечивать все инфекции. Надо периодически делать УЗИ почек. Болезнь легче предотвратить, правила простые.
Напоминаем, что конспект является лишь краткой выжимкой информации по данной теме из конкретной передачи, полный выпуск видео можно посмотреть здесь О самом главном выпуск 1310 от 20 августа 2015
Использованные источники: osglavnom.ru
Источник
Кафедра медицинской генетики (зав. – проф., д.м.н. А. Ю. Асанов); кафедра урологии (зав. – член-корр. РАН, д.м.н., проф. Ю. Г. Аляев) ГБОУ ВПО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России (ректор – член-корр. РАН, д.м.н., проф. П. В. Глыбочко)
В статье представлены обобщенные результаты отечественных и зарубежных исследователей по изучению генетических аспектов мочекаменной болезни (МКБ). Показана важность ранней и точной диагностики наследственных заболеваний, сопровождающихся камнеобразованием, с использованием молекулярно-генетических методов в связи с необходимостью их своевременной терапии и профилактики для родственников пациентов. Приведены примеры применения молекулярно-генетических методов для диагностики моногенной и мультифакториальной патологий, сопровождающихся камнеобразованием, в практической работе врачей-урологов. Обосновано использование современных постгеномных технологий в оценке риска наследственной предрасположенности к МКБ.
Оказание высококвалифицированной медицинской помощи на современном уровне не представляется возможным без медико-генетического обеспечения. От выяснения генетической основы того или иного заболевания во многом зависят успех его лечения и профилактика. По данным ВОЗ, более 90% всей патологии человека составляют болезни с наследственной предрасположенностью, за исключением моногенных и хромосомных болезней, имеющих исключительно генетическую природу возникновения. Клинические реакции инфекционной патологии тоже во многом зависят от генотипа. Расшифровка структуры генома человека открыла путь к пониманию молекулярных основ болезней, разработке принципиально новых стратегических подходов к их диагностике и лечению.
Мочекаменная болезнь (МКБ) занимает одно из ведущих мест в структуре урологических заболеваний и представляет одну из актуальных проблем современной урологии в связи с высокой распространенностью и склонностью к рецидивированию [1, 2]. Уролитиаз является третьим по встречаемости урологическим заболеванием, частота которого составляет 15–25%. Распространенность нефролитиаза среди населения России составляет: у детей – 19–20 случаев, у подростков – 80–82, у взрослых – 450–460 на 100 тыс. населения. Примерно в 65–70% случаев болезнь диагностируют у лиц в возрасте 20–25 лет, т.е. в наиболее трудоспособном периоде жизни [3, 4]. В подавляющем большинстве случаев в 80% причиной МКБ являются кальциевые конкременты (85–90% – оксалатно-кальциевые, 1–10% – фосфатно-кальциевые, 5% – оксалат и фосфат кальция в сочетании с мочевой кислотой). На мочекислые камни приходится 5–10%, на струвитные – 5–15%, на цистиновые – 1–3% [5, 6].Несмотря на внедрение современных методов лечения (дистанционная литотрипсия, чрескожная нефролитотрипсия), частота рецидивов остается на довольно высоком уровне и достигает 38,4–50,0% [7, 8]. Увеличение распространенности заболевания указывает на необходимость поиска факторов риска камнеобразования и в связи с этим – более пристального рассмотрения вопроса о роли наследственности и генетических критериев диагностики. К настоящему времени достаточно убедительно доказана тесная взаимосвязь генетических нарушений с клиническими проявлениями практически всех заболеваний человека, в том числе МКБ. Основную долю случаев МКБ, несомненно, следует отнести к мультифакториальной патологии, т.е. болезням с наследственным предрасположением, и лишь несколько десятков заболеваний (по данным каталога В. А. Маккьюсика), сопровождающихся уролитиазом, имеют моногенную природу наследования. И хотя точное число моногенных наследственных синдромов, сопровождающихся уролитиазом, назвать достаточно сложно и они относятся к редким наследственным заболеваниям, многие из них хорошо известны практикующим врачам-урологам (болезнь Дента, синдром Барттера, синдром Леша–Нихана и др.). Как уже отмечалось, гиперкальциурия, гипероксалурия считаются наиболее важными факторами риска МКБ. Из всех нарушений состава мочи чаще всего при МКБ отмечается гиперкальциурия, которая наблюдается у 40–50% больных. В табл. 1 представлены примеры моногенных синдромов МКБ, связанных с преобладанием кальциевых камней.
Как уже отмечалось, моногенные формы МКБ, сопровождающиеся гиперкальциурией, в основном являются редкими заболеваниями и проявляются сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Не вызывает сомнений важность ранней и точной диагностики патологии с использованием молекулярно-генетических методов в связи с необходимостью своевременного назначения соответствующей терапии и профилактики заболевания у родственников пациента. В настоящее время молекулярно-генетическая диагностика уже успешно применяется для диагностики наследственных синдромов, связанных с образованием кальциевых камней, которые встречаются в клинической практике врача-уролога.
Болезнь Дента (Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз) является аллельным вариантом Х-сцепленного тубулярного почечного нарушения, характеризующегося протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и почечной недостаточностью. Почечные депозиты состоят из кальция фосфата и кальция оксалата. Болезнь Дента обусловлена мутациями в гене хлоридного канала 5 (CLCN5), расположенном на хромосоме Xp11.22. Определены следующие мутации гена CLCN5: p.Trp279Ter-мутация привела к потере 469 аминокислот из D6-области до С-конца; p.Arg648Ter-мутация привела к потере 100 аминокислот с С-конце белка, удаление домена D13; p.Leu200Arg-мутация нарушила распределение заряда в домене D3 белка; p.Ser520Pro-мутация разрушила спираль в D11 [9]. Описан аномально большой экзон гена 11 CLCN5 [10, 11].
Гипофосфатемический нефролитиаз; остеопороз. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. D. Prie и соавт. обнаружили две мутации гена натрий-фосфорного транспортера тип 2 SLC34A1: p.Аla48Phe и p.Val147Met, ген картирован на хромосоме 5q35.3. Авторы также описали 2 нуклеотидные замены в смежных положениях SLC34A1 гена: c.223G>T и c.224C>T. Мутантный белок привел к снижен…
Т.В. Филиппова, Ю.Г. Аляев, В.И. Руденко, А.Ю. Асанов, З.К. Гаджиева, Т.И. Субботина, А.Н. Перекалина
Источник